دستیابی به موفقیت در طیف اوتیسم تحقیقات می یابد ژنتیکی ‘چین و چروک” در DNA می تواند یک علت

تورنتو — در یک آزمایشگاه در بیمارستان برای کودکان بیمار در تورنتو دانشمندان رفت و در شکار از طریق DNA برخی از 10,000 خانواده — بسیاری از آنها را کودکان مبتلا به اوتیسم.

از طریق این تحقیقات آنها شناسایی چیزی است که آنها تماس بگیرید “ژنتیکی چین و چروک” در DNA خود را به موفقیت آنها باور دارند که می تواند توضیح دهد که چرا برخی از افراد پیدا کردن خود را در طیف اوتیسم.

امید است که این می تواند مهم سرنخ های جدید به نحوه تشخیص اختلال طیف اوتیسم (ASD) در اوایل و یا حتی آن را درمان کنند.

دکتر استفان شرر همکاری نویسنده از مطالعه منتشر شده جمعه و مدیر مرکز کاربردی ژنتیک در SickKids گفت: CTV News کشف جدید این است که “واقعا بسیار هیجان انگیز است.”

“این پرده یک کلاس جدید از ژن هایی است که ما نمی دانیم (بودند) که در اوتیسم قبل از,” او گفت:.

“ما نمی دانیم که آنها درگیر در عملکرد مغز, اما ما نمی دانیم که چگونه آنها را جا به اره منبت کاری اره مویی پازل.”

پژوهش حاضر تخمین می زند که عوامل ژنتیکی باید توان یافت در هر نقطه از 50 تا 90 درصد از افراد مبتلا به ASD.

دانشمندان در حال حاضر می دانیم حدود 100 ژن که نقش مهمی در توسعه اوتیسم اما این ژن تنها توضیح کمتر از 20 درصد از موارد است.

به منظور کاوش بیشتر به این اجزای ژنتیکی محققان تا به حال به “توسعه جدید روش” شرر گفت.

رایان یون رهبر تیم برای این مطالعه جدید را به چالش افزایش یافت.

نه سال پیش او یک “جدید رویکرد محاسباتی” با توجه به شرر که اجازه داده او را به جستجو برای ویژگی های خاص در DNA خود و مقایسه الگوهای موجود در افراد مبتلا به اوتیسم به پدر و مادر خود و یا “دیگر کنترل جمعیت است.”

در حال حاضر آنها را کشف کرده ایم که بخش از DNA از پدر و مادر گاهی اوقات دو برابر — و یا در برخی موارد سه برابر شده — در کودکان خود را.

اینها به نام پشت سر هم تکرار بسط.

“پشت سر هم تکرار می نوکلئوتید است که ساختمان DNA تکرار adjacently دو بار یا بیشتر” یون گفت: CTV News. “آنها مانند DNA چین و چروک است.”

هنگامی که این چین و چروک رشته DNA در حال تکرار این تکرار می تواند رشد کند دیگر به همین دلیل است که پشت سر هم تکرار حاضر در پدر و مادر DNA می تواند گسترش از پدر و مادر به فرزند.

DNA expansion

بزرگتر این چین و چروک ها بیشتر احتمال دارد که آنها می تواند تداخل با عملکرد ژن.

پشت سر هم تکرار شده بود مورد مطالعه قبل از اینکه به صورت جداگانه اما مشکل این بود که آنها تا به حال به برای جستجو در یک ژن در یک زمان. پس می تواند وجود داشته باشد یک میلیون و پشت سر هم تکرار در ژنوم با توجه به آزادی مطبوعات از SickKids محل پشت سر هم تکرار میکند که در واقع کمک به ASD “می خواهم به دنبال یک سوزن در انبار کاه است.”

“در این مطالعه ما پیشگام یک روش است که می تواند به طور موثر جستجو و تجزیه و تحلیل ترابایت از تعیین توالی کل ژنوم داده ها به صورت پشت سر هم تکرار و بسط” یون گفت: CTV News.

“بسیاری از ژن مربوط به [این] تکرار [بودند] هرگز فکر نمی کردم به درگیر در اوتیسم قبل از.”

برخی از ژن های شناسایی شده شامل کسانی که “درگیر در سیستم عصبی” او گفت:. و محل پشت سر هم تکرار گسترش در DNA خود را در ارتباط با “ویژگی های خاص و رفتارهای مانند ضریب هوشی و مهارت های زندگی” آزادی مطبوعات گفت.

“این واقعا یک تعویض بازی برای اوتیسم و تحقیقات ژنومی,” یون گفت. “از آن باز می شود تا فرصت های جدید در دقت تشخیص و پزشکی است.”

یکی دیگر از راه فکر کردن در مورد این ناهنجاری در DNA شرر گفت: به موسیقی است.

“یکی از یافته های جالب که در این مطالعه وجود دارد را شناسایی کرده اند که حدود یک میلیون سایت های مختلف در سراسر گستره وسیعی از ژنوم انسان است که توانایی به گسترش و همچنین قرارداد” او گفت:. “اینها این تکرار مناطق است که ما ذکر کرده ایم.

“و من فکر می کنم راه ما فکر می کنم در مورد این DNA در این مناطق است نوع مانند یک آکاردئون. اگر آنها کشش تا حد معینی موسیقی که توسط DNA و یا توسط ابزار مختلف تن به آن ژن ها واقعا موسیقی در اینجا. آن متفاوت […] آهنگ آن را ایفا کرده است.”

شرر گفت که در تقریبا دو دهه او را در حال مطالعه طیف اوتیسم “این هیجان انگیز ترین پیشرفت ما تا به حال در 15 سال است.”

این کشف می تواند منجر به بهبود تست های ژنتیکی یک مزیت برای خانواده ها و افراد مبتلا به اوتیسم که می خواهید یک سوال کلیدی پاسخ داد: چرا ؟

یون معتقد است که این تحقیقات را “تاثیر هزاران خانواده” و اجازه خواهد داد که دانشمندان به ارائه تعداد بی شماری از افراد مبتلا به اوتیسم توضیح روشنی برای خود به اوتیسم توسط به دنبال در ژن های خود را.

“و همه افراد مبتلا به اوتیسم نیز می تواند شرایط پزشکی جدی است,” او اضافه شده است. “بنابراین شناسایی [این] جدید پشت سر هم تکرار بسط برای چسباندن به ژنوم و پیدا کردن […] دیگر [ژن] درگیر می تواند به ارائه اطلاعات مهم برای خانواده ها و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی.”

کریستن الیسون زندگی می کند که در Cobourg انتاریو آزمایشی مورد مطالعه است.

او پسر کارتر است و نه ساله و در طیف اوتیسم. او تشخیص داده شد زمانی که او تنها دو سال است.

“ما در مراحل ابتدایی از این تحقیقات و بنابراین در واقع من نمی دانم اگر این قراره تاثیر, حق, دور,” او گفت: CTV News.

“اما من امیدوارم که یک روز این وقایع تاثیر خواهد گذاشت و بهبود کیفیت زندگی برای افراد مبتلا به اوتیسم.”

این یک امید که مارگارت Spoelstra, مدیر اجرایی, اوتیسم, Ontario, سهام.

“[این] نه تنها ‘چرا فرزند من باید این” اما همچنین این اطلاعات را به ما بگویید هر چیزی که ما ممکن است قادر به انجام برای حمایت از ما, کودک, یا فقط حمایت خود را توسعه سلامت آنها یادگیری خود را,” او گفت: CTV News.

“من فکر می کنم که هدف نهایی در این است که به درک بیشتر و بیشتر راه برای حمایت از نه به از بین بردن. که نه هدف. برای خانواده [آن] است که واقعا برای دیدن چگونه ما می تواند کمک به پسر من پدر فرزند من بود بهترین که آنها می تواند باشد.”

با توجه به شرر به دنبال در DNA می تواند در اطلاع رسانی به بیماران و خانواده های آنها در اوایل چه نوع اوتیسم آنها به طوری که آنها می توانید برنامه برای مراقبت از.

“این کشف جدید در واقع می افزاید: حداقل 15 یا خیلی جدید گروه اوتیسم” شرر گفت. “بسته به نوع اوتیسم یکی است شما می توانید مجموعه ای از تخصص پزشکان — متخصصین مغز و اعصاب, به عنوان مثال.”

این یافته همچنین ممکن است به دانشمندان کمک کند پیدا کردن دارو است که می تواند هدف این مناطق در DNA خود را.

محققان گمان می برند این ژنتیکی چین و چروک ممکن است نقش بازی در دیگر شرایط پیچیده ای مرتبط با مغز-مانند صرع و اسکیزوفرنی.

“این روش همچنین اجازه می دهد تا محققان دیگر به درخواست اطلاعات خود را برای بیشتر ژنومی کشف” یون گفت.

در حال حاضر که دانشمندان از این ابزار برای شناسایی این چین و چروک آنها می توانید سعی کنید برای پیدا کردن یک راه آهن ،

“این یکی از عوامل اصلی پیشرفت علمی در درک اوتیسم و آن را تغییر دهید زندگی” شرر گفت.

“این ممکن است کمی از زمان, اما ما به شما وجود دارد.”

tinyurlis.gdu.nuclck.ruulvis.net